Molecular characterization of breast cancer in young Brazilian women / Caracterização molecular do câncer de mama e mulheres brasileiras jovens

OBJECTIVE: To evaluate the distribution of molecular subtypes of breast tumors diagnosed in young Brazilian women and to analyze the frequency of loss of heterozygocity (LOH) in BRCA1 among different molecular subtypes of early-onset breast cancer. METHODS: Samples from 72 cases of invasive breast carcinoma diagnosed in women aged between 19 and 40 years were evaluated using an immunohistochemical panel of biomarkers. Three intragenic BRCA1 locus microsatellites, D17S1322, D17S1323, and D17S855, were PCR amplified from matched normal (lymphocyte) and tumor DNAs for (LOH) analysis. RESULTS: We found 13 cases (18 percent) that had an immunohistochemical profile consistent with being basal-like. Forty cases (55 percent) were luminal A type; 11 percent (8 cases) were luminal B type, 13 percent (9 cases) were HER2-overexpressing tumors and two cases were ER-/HER2- carcinomas lacking basal marker expression. Four of the 16 informative cases at D17S1322, one of the four informative cases at D17S855, and none of the five informative cases at D17S1323 displayed LOH (four basal-like and one Luminal A). Microsatellite instability (MSI) at D17S855 and D17S1322 was found in two cases (one a basal-like and one Luminal A). CONCLUSION: In our study, basal-like tumor was the second most frequent molecular type among young Brazilian women and was only observed in women diagnosed under the age of 35 years. There was no significant difference of LOH at BRCA1 locus rates between basal-like breast tumors and not-basal-like breast tumors (p=0.62). LOH in BRCA1 and MSI in these breast cancers were not frequent but may indicate a small group of breast cancers with a specific molecular makeup.

OBJETIVO: Avaliar a distribuição dos subtipos moleculares dos tumores de mama diagnosticados em mulheres brasileiras jovens e determinar a frequência de perda de heterozigose (LOH) no gene BRCA1 entre os diferentes subtipos moleculares de tumores. MÉTODOS: Setenta e dois casos de carcinoma invasivo de mama diagnosticados em mulheres entre 19 e 40 anos de idade foram classificados de acordo com o subtipo molecular utilizando um painel imunoistoquímico e para a análise de LOH foram utilizados três marcadores intragênicos para o gene BRCA1 (D17S1322, D17S855, D17S1323). RESULTADOS: Treze casos (18 por cento) apresentaram perfil imunoistoquímico compatível com carcinoma do tipo basal (basal-like tumor). Quarenta casos (55 por cento) foram classificados como tumores do tipo luminal A; 11 por cento (oito casos) do tipo luminal B, 13 por cento (nove casos) corresponderam a tumores com superexpressão de HER2 (HER2-overexpressing tumors) e dois casos corresponderam a carcinomas ER/HER2 negativos sem expressão de marcadores basais. LOH foi detectada em quatro dos 16 casos informativos para o marcador D17S1322 e em um dos quatro casos informativos para D17S855. Instabilidade de microssatélites (MSI) foi observada em dois casos, um do tipo basalóide e um do tipo luminal A. CONCLUSÃO: Carcinomas do tipo "basal-like" corresponderam ao segundo subtipo molecular mais frequente entre os tumores de mama diagnosticados neste grupo de mulheres e foram restritos às mulheres com idade inferior a 35 anos. Não houve diferença significativa na frequência de LOH no gene BRCA1 entre os subtipos moleculares (p= 0,62). A frequência de LOH e de instabilidade de microssatélite em BRCA1 foi baixa neste grupo de pacientes, porém podem indicar um pequeno grupo de cânceres de mama com características moleculares específicas distintas.

Controle de qualidade interlaboratorial em imuno-histoquímica: citoceratinas e receptor de estrógeno como modelos / Interlaboratorial quality-control in immunohistochemistry: cytokeratins and estrogen receptors as models

INTRODUÇAO: O grande incremento do uso da imuno-histoquímica (IHQ) em numerosos laboratórios de anatomia patológica amplia o poder de resolução diagnóstica, mas traz certo grau de heterogeneidade de procedimentos e resultados. Seguindo recentes propostas da literatura internacional, participantes do Clube de IHQ da Sociedade Brasileira de Patologia desenvolvem ações de controle de qualidade, aplicando protocolos de sua rotina à pesquisa de antígenos que sirvam como indicadores de qualidade da reação. MATERIAL E MÉTODO: Um total de dez laboratórios participou das duas etapas deste estudo, cujos marcadores foram pancitoceratinas e receptores de estrógeno. Com lâminas controle recebidas dos laboratórios, cada participante efetuou a técnica de IHQ conforme sua prática diária, retornando as lâminas juntamente com o formulário de procedimento. A avaliação semiquantificada de 0 a 4 da intensidade da reação específica e de 0 a 3 da coloração de fundo e da qualidade da técnica histológica foram atribuídas individual e sigilosamente durante a projeção em data show em reunião do Clube de IHQ, gerando um escore final. RESULTADOS E DISCUSSAO: As variações na imunocoloração de citoceratinas e receptor de estrógeno não comprometeram sua detecção nas lâminas preparadas nos diversos laboratórios. Tais variações associaram-se à diversidade de sistemas de recuperação antigênica e de amplificação, resultando ora em imunopositividade menos intensa, ora em maior fundo. Outros estudos devem abordar questões de interpretação, incluindo-se critérios para semiquantificação.

Tumor fibroso solitário da meninge: relato de caso / Solitary fibrous tumor of the meninges: case report

O tumor fibroso solitário (TFS) é neoplasia mesenquimal rara, originalmente descrita na pleura e sendo mais recentemente também observada em vários outros sítios. Sua extensäo para estruturas adjacentes näo é incomum. O acometimento da meninge pelo TFS é raro, havendo relato de apenas vinte e seis casos na literatura. Apresentamos o caso de uma paciente de 25 anos, sexo feminino, com crises convulsivas tônico-clônicas generalizadas desde há seis anos. Durante a investigaçäo, foi diagnosticado tumor em regiäo occipital esquerda. A paciente foi submetida à craniotomia occipital, com exérese completa do tumor. O diagnóstico histopatológico e imuno-histoquímico foi de tumor fibroso solitário da meninge. Após seguimento pós-operatório por três anos, a paciente mantém o exame neurológico sem alteraçöes e näo apresenta evidência de recidiva nos controles tomográficos. É apresentada também uma breve revisäo da literatura

Carcinoma bronquílo-alveolar associado à malformaçäo adenomatóide cística de tipo I: relato de caso e revisäo de literatura / Bronchioalveolar carcinoma complicating type I congenital cystic adenomatoid malformation: case report and review of literature

Paciente masculino de 36 anos, com cisto uniloculado no pulmäo direito, revestido por epitélio cilíndrico ciliado com atipias reativas e focos de metaplasia mucinosa. No tecido pulmonar adjacente, observou-se proliferaçäo epitelial mucossecretora focal nos septos alveolares, com discreta atipia nuclear. Estabeleceu-se o diagnóstico de carcinoma bronquíolo-alveolar mucinoso associado à malformaçäo adenomatóide cística congênita de tipo I. A provável disseminaçäo aerógena e o caráter multicêntrico desta neoplasia reforçam a importância da ressecçäo precoce das lesöes. Lobectomia complementar detectou a presença de dois outros focos de carcinoma no tecido pulmonar contíguo

Linfangiomatose retroperitoneal / Retroperitoneal lymphangiomatosis

Um caso raro de linfangiomatose envolvendo unilateralmente o retroperitôneo, canal femural e rim ipsilateral é relatado. As características clínicas e formas de tratamento säo revistas.

Tumor de pequenas células intra-abdominal desmoplásico com diferenciaçäo divergente: relato de caso e revisäo da literatura / Small cell tumor desmoplastic abdominal with divergent differentiation: report of case and review of literature

Um tipo distinto de tumor maligno de pequenas células tem sido descrito devido a sua peciliar localizaçäo intra-abdominal como predileçäo para envolvimento pélvico. Alguns autores tem designado este tumor como tumor intra-abdominal de pequenas células com diferenciaçäo divergente. Esse tumor tem um perfil imuno-histoquímico peculiar, que é a co-expressäo de marcadores musculares, epiteliais e neuroendócrinos. Este artigo descreve um caso de paciente do sexo masculino de 17 anos, com tumor abdominal apresentando características clínico-morfológicas e imuno-histoquímicas semelhantes às descritas para esta nova entidade. Uma revisäo da literatura é também apresentada.